Genetik testler otizmi net göstermez, riski ortaya koyar!

Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Beğenilen Luş, 18 Haziran Otizm Gurur Günü kapsamında otizmin teşhis teknikleri, genetik testlerin rolü ve çeşitli tedavi yaklaşımları hakkında bilgi verdi.

Otizmde tedavi çocuğun ihtiyaçlarına nazaran ayarlanır!

Otizm tedavisinde, öncelikle nöropsikolojik testler ve nörobiyolojik tarama ile ayırıcı teşhis yapıldığını lisana getiren Dr. Öğr. Üyesi Melek Beğenilen Luş, “Otizmde tedavi çocuğun ihtiyaçlarına nazaran ayarlanır. Küçük yaşlarda ağır ve daima eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, toplumsal ve iletişimsel yetileri kazanabilmesine yardımcı olur.” dedi.

Etkili yaklaşımlar ortasında uygulamalı davranış tahlili, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve lisan terapisi, toplumsal yetiler terapisi ve ergoterapi bulunduğunu kaydeden Luş, “Son devirde yeni çalışmalar otizm tedavisinde Transkraniyal Manyetik İkazım (TMU) tedavi yolunun aktifliğini araştırmaktadır. Transkraniyal Manyetik İkazım (TMU), beyin aktivitesini değiştirmek için kısa, güçlü manyetik alanlar kullanan non-invaziv bir tedavi formülüdür. Birincil tedavi olarak önerilmez. Tedavi, çoklukla 10-30 dakikalık seanslar halinde 20 seansa kadar uygulanır.” formunda konuştu.

Alternatif otizm tedavilerinin birçok bilimsel olarak kanıtlanmış değil! 

Otizm ile ilgili problemleri tedavi etmek için birçok ilaç kullanıldığını kaydeden Dr. Öğr. Üyesi Melek Beğenilen Luş, şunları söyledi:

“İlaçların yanı sıra kök hücre terapisi, beslenme müdahaleleri, sanal gerçeklik terapisi üzere birçok alternatif terapi ve müdahale tekniği bulunsa da bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir. Tedavi yaklaşımlarının hayat kalitesi kapsamında çok az deneysel takviyesi bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk üzere hususları kapsamayan muvaffakiyet ölçütleri üzerine ağırlaşır.” 

Otizm için genetik test kesin sonuç vermez!

Otizm genetik paneli olarak da bilinen Tüm Ekzom Dizileme’nin (WES), az genetik hastalıkların, bilhassa de otizmin teşhisinde kullanılan bir genetik teşhis testi olduğunu hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Melek Beğenilen Luş, “Binlerce genin kodlama bölgelerini tıpkı anda tarayarak, makul bir gen yahut gen kümesini seçmeye gerek kalmadan DNA’daki değişiklikleri belirler. Bu, otizm gibisi semptomlara sahip başka genetik hastalıkları ayırmaya ve otizm ile bağlı genlerin varlığını belirlemeye yardımcı olur.” dedi.

Bu testle otizmin potansiyel nedeninin yaklaşık yüzde 10 ila yüzde 30 oranında bulunabildiğine ve zihinsel engelli bireylerde genetik bulgu mümkünlüğünün daha yüksek olduğuna dikkat çeken Luş, “Genetik testlerle otizm önlenemese de, testlerin birçok yararı var. Testler, öteki bir sıhhat durumuyla ilişkili olduğunu bildiğimiz makul bir genetik varyant bulabilir. Otizmle irtibatlı birtakım varyantlar başka önemli hastalıklar için yüksek risk taşıyabilir. Genetik testler, gelecekteki çocuklarınızın otizm geliştirme mümkünlüğü hakkında fikir verebilir. Kimileri için, o kişinin otizminin muhtemel nedenini bilmek rahatlama sağlayabilir. Fakat, otizm için genetik test kesin sonuç vermez zira tek bir gen bu duruma neden olmaz. Doğum öncesi testler otizmi teşhis edemez, lakin erken belirtiler çoklukla iki yaş civarında ortaya çıkar.” açıklamasını yaptı.

“Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir”

Otizmin genetik, hudut bilimsel, ruhsal, psikiyatrik, mikrobiyolojik olarak birçok farklı taraftan incelendiğini ama şimdi sebebinin kesin olarak bilinmediğini hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Melek Beğenilen Luş, “Bugünkü tarifiyle otizmin, multifaktöriyel (pek çok değişkene bağlı) bir gelişimsel bozukluk olduğunun bilinmesi kıymetli.” dedi.

Genetik test yaptırmak isteyen ailelere tekliflerde bulunan Luş, kelamlarını şöyle tamamladı:

“Belirli otizm mutasyonlarına nazaran uyarlanmış ilaç yoktur. Lakin mutasyonlar ekseriyetle epilepsi, böbrek sorunları yahut obezite üzere öteki sıhhat sorunlarıyla irtibatlıdır, bu nedenle bilgiye sahip olmak bu sorunları önlemeye yahut tedavi etmeye yardımcı olabilir. Tek bir teşhis testi olmaması bize tekrar şunu hatırlatır: Otizm bir spektrum bozukluğudur ve her birey farklı özellikler gösterir, genetik testlerdeki emel otizm ile ilişkili olabilen epilepsi, bağırsak hastalıkları, obezite üzere durumları tespit ederek duruma daha geniş perspektiften müdahaleyi mümkün kılmaktır.”

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı