Polikistik Böbrek Hastalığında Erken Teşhisin Anahtarı: Aile Taraması

Abdi İbrahim Otsuka Medikal Direktörlüğü’nün aktardığı bilgilere nazaran, ODPBH ailelerin tamamını etkileyebilen genetik bir hastalıktır; yani ebeveynden çocuğa geçer. Birtakım durumlarda aile hikayesi olmadan da rastlantısal olarak ortaya çıkabilir. Hastalık genetiktir (kalıtsaldır) ve bireylerin yüzde 50 olasılıkla çocuklarına geçebilir. ODPBH jenerasyon atlamaz; yani çocuğunuzda yoksa torunlarınıza da geçmez.

Erken Teşhisin Yolu: Aile Taraması ve Test

ODPBH’li bir bireyin yakınlarında da hastalık olabilir. Bu nedenle taramaya öncelikle birinci derece akrabalardan başlamak kıymetlidir. En sık kullanılan formül böbrek ultrasonudur. Bir öteki seçenek ise genetik testtir. Genetik testler, şahısta ODPBH’ye yol açan değişmiş (mutasyona uğramış) genlerden birinin bulunup bulunmadığını ve hangi mutasyonun mevcut olduğunu gösterebilir. Çocuklarda erken yaşta negatif ultrason testi ODPBH’yi büsbütün dışlamaz. Semptom yoksa test ergenlik yahut 20’li yaşların başına ertelenebilir.

 Öncelikli olarak kimlere tarama/test yapılmalı?

• ODPBH tanısı almış bireylerin çocukları, kardeşleri ve ebeveynleri (birinci derece akrabalar)
• Genç yaşta yüksek tansiyon, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşı yahut açıklanamayan böbrek büyümesi olan kişiler
• Böbrek yetmezliği öyküsü (geçmişi) bulunan ailelerde, böbrek hastalığı bulgusu olan bireyler
• Aile planlaması yapmayı düşünen ve ODPBH hikayesi bulunan bireyler.

 Erken teşhis ömür kalitesini koruyor

• Rahatlama hissi. Bazı şahıslar, test sonucu ODPBH teşhisini doğrulasa bile, sonunda bir karşılık buldukları için rahatlama hissederler.
• Daha yeterli ömür üslubu seçimleri. Özellikle çocuklar yahut genç erişkinler için, ODPBH’ye sahip olduklarını bilmek, daha vaktinde müdahale ve bakım alma imkanı sağlar.
• ODPBH’nin daha erken idaresi. ODPBH’nin ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik birtakım tedavi seçenekleri vardır ve bunlar en tesirli formda hastalığın erken devrinde başlanıldığında yarar sağlar. 
• Aile planlaması. ODPBH’ye sahip olup olmadığınızı yahut genetik mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı bilmek, çocuk sahibi olma kararlarınızı etkileyebilir. 
• Diğer aile bireylerinin daha geniş çaplı taranması. Sizin testiniz müspet çıkarsa, bu durum öteki aile üyelerinin de test yaptırmasını teşvik edebilir. 
• Canlı böbrek bağışı. ODPBH’li ailelerde, hastalığı olmayan bireyler, ODPBH’li yakınlarına böbrek bağışlamayı düşünebilir. Aile taraması, sağlıklı böbreklere sahip olabilecek muhtemel donörlerin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Erken teşhis, sadece tıbbi açıdan değil; aile planlaması, hayat kalitesinin korunması ve ruhsal hazırlık açısından da büyük ehemmiyet taşır. Bahisle ilgili daha fazla bilgi ve yönlendirme için aile tabiplerine yahut nefroloji uzmanlarına başvurulması önerilmektedir.

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı